ABSTRACT
A neurofibromatose tipo 1 (NF1), também denominada doença de von Recklinghausen, é multissistêmica. É uma das mais freqüentes doenças genéticas autossômicas dominandes, afetando um em cada 2 mil a 4 mil indivíduos. Metade dos portadores de NF1 apresenta uma nova mutação no gene NF1. As manifestações da doença são extremamente variadas, e os critérios de diagnósticos são: a. seis ou mais manchas café-com-leite maiores que 5mm em pós-púberes; b. dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou um neurofibroma plexiforme; c. múltiplas sardas axilares ou inguinais; d. displasia do esfenóide ou afilamento do córtex de ossos longos com ou sem pseudo-artrose; e. glioma óptico; f. dois ou mais hamartomas de íris (nódulos de Lisch); g. parente de primeiro grau portador de NF1 com diagnóstico firmado através dos critérios acima. Crises epilépticas, dificuldade escolar e deficiência mental leve são freqüentes nestes pacientes. A NF1 é uma doença progressiva que pode piorar com a idade. O objetivo deste artigo é rever os critérios diagnósticos da NF1.
Neurofibromatosis type 1 (NF1), also known as von Recklinghausen disease, is a multisystemic disorder. It is one of the most frequent autosomal dominant genetic diseases and affects one in 2.000 or 4.000 individuals. Half of patients with NF1 have a new mutation in the NF1 gene. Clinical manifestations are extremely variable and the diagnostic criteria are: a. six or more café au lait macules larger than 5mm in the greatest diameter in prepubertal and larger than 1.5cm in postpubertal children; b. two or more neurofibromas of any type or one plexiform neurofibroma; c. multiple axillary or inguinal freckles; d. sphenoid dysplasia or thinning of long bone cortex, with or without pseudoarthrosis; e. optic glioma; f. two or more iris hamartomas (Lisch nodules); g. a first-degree relative with NF1, diagnosed by the criteria above. Seizures, learning disabilities and discrete mental retardation are frequent in these patients. NF1 is a progressive disorder that may worsen with increasing age.